นักวิจัยจาก Manton Center for Orphan Disease Research ของ Boston Children’s Hospital, Harvard University และ OpenAI ได้ใช้โมเดล o3 Deep Research เพื่อวิเคราะห์ข้อมูลทางคลินิกและพันธุกรรมที่ถูกปกปิดตัวตนของ 376 กรณีที่ก่อนหน้านี้ยังไม่สามารถหาคำตอบได้
สำหรับแต่ละกรณี ทีมวิจัยได้รวบรวมชุดข้อมูลที่ประกอบด้วยคำศัพท์จาก Human Phenotype Ontology เพื่ออธิบายอาการทางคลินิก บันทึกของแพทย์ และตารางข้อมูลการกลายพันธุ์
จากการวิเคราะห์กลุ่มกรณี พบว่ามีอัตราการวินิจฉัยใหม่ในกลุ่ม Neurodevelopmental อยู่ที่ 10.0% และกลุ่ม Early psychosis อยู่ที่ 13.3% สำหรับกรณีทั้งหมด 376 กรณี พบการวินิจฉัยใหม่คิดเป็น 4.8%
การค้นพบนี้แสดงให้เห็นถึงบทบาทอันทรงพลังของ AI ในการแปลข้อมูลที่กระจัดกระจายทางชีววิทยาและคลินิกให้กลายเป็นสมมติฐานที่ชัดเจนและสามารถทดสอบได้
ในอนาคต โมเดลทั่วไปที่ใหม่กว่าสามารถค้นคว้าและสังเคราะห์วัสดุทางวิทยาศาสตร์ได้มากขึ้น ขณะที่ระบบเฉพาะทาง เช่น GPT‑Rosalind ถูกออกแบบมาสำหรับงานด้าน Life Sciences ที่ลึกซึ้งยิ่งขึ้น
ศัพท์ที่ควรรู้
- Genomic sequencing – การจัดลำดับจีโนม คือการอ่านลำดับของ DNA เพื่อหาข้อมูลทางพันธุกรรมของบุคคล
- Human Phenotype Ontology – เป็นระบบมาตรฐานที่ใช้คำศัพท์ในการอธิบายลักษณะทางคลินิกของผู้ป่วย
- o3 Deep Research reasoning model – คือโมเดลของ OpenAI ที่ใช้สำหรับการให้เหตุผลเชิงลึกในการวิเคราะห์ข้อมูล
- Cohort – คือกลุ่มของผู้ป่วยที่มีลักษณะร่วมกันที่ถูกนำมาวิเคราะห์ร่วมกัน
ที่มา: OpenAI